Primary malignant tumors of the adrenal glands

Malignancy must be considered in the management of adrenal lesions, including those incidentally identified on imaging studies. Adrenocortical carcinomas (ACCs) are rare tumors with an estimated annual incidence of 0.7-2 cases per year and a worldwide prevalence of 4-12 cases per million/year. However, a much higher incidence of these tumors (>15 times) has been demonstrated in south and southeastern Brazil. Most ACCs cause hypersecretion of steroids including glucocorticoids and androgens. ACC patients have a very poor prognosis with a 5-year overall survival (OS) below 30% in most series. Pheochromocytoma or paraganglioma (PPGL) is a metabolically active tumor originating from the chromaffin cells of the adrenal medulla. The incidence of PPGL is 0.2 to 0.9 cases per 100,000 individuals per year. Pheochromocytomas are present in approximately 4-7% of patients with adrenal incidentalomas. Classically, PPGL manifests as paroxysmal attacks of the following 4 symptoms: headaches, diaphoresis, palpitations, and severe hypertensive episodes. The diagnosis of malignant PPGL relies on the presence of local invasion or metastasis. In this review, we present the clinical and biochemical characteristics and pathogenesis of malignant primary lesions that affect the cortex and medulla of human adrenal glands.

Diagnóstico, tratamento e seguimento do carcinoma medular de tireoide: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia / Diagnosis, treatment, and follow-up of medullary thyroid carcinoma: recommendations by the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism

Introdução O carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células parafoliculares da tireoide e corresponde a 3-4% das neoplasias malignas da glândula. Aproximadamente 25% dos casos de CMT são hereditários e decorrentes de mutações ativadoras no proto-oncogene RET (REarranged during Transfection). O CMT é uma neoplasia de curso indolente, com taxas de sobrevida dependentes do estádio tumoral ao diagnóstico. Este artigo descreve diretrizes baseadas em evidências clínicas para o diagnóstico, tratamento e seguimento do CMT. Objetivo O presente consenso, elaborado por especialistas brasileiros e patrocinado pelo Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, visa abordar o diagnóstico, tratamento e seguimento dos pacientes com CMT, de acordo com as evidências mais recentes da literatura. Materiais e métodos: Após estruturação das questões clínicas, foi realizada busca das evidências disponíveis na literatura, inicialmente na base de dados do MedLine-PubMed e posteriormente nas bases Embase e SciELO – Lilacs. A força das evidências, avaliada pelo sistema de classificação de Oxford, foi estabelecida a partir do desenho de estudo utilizado, considerando-se a melhor evidência disponível para cada questão. Resultados Foram definidas 11 questões sobre o diagnóstico, 8 sobre o tratamento cirúrgico e 13 questões abordando o seguimento do CMT, totalizando 32 recomendações. Como um todo, o artigo aborda o diagnóstico clínico e molecular, o tratamento cirúrgico inicial, o manejo pós-operatório e as opções terapêuticas para a doença metastática. Conclusões O diagnóstico de CMT deve ser suspeitado na presença de nódulo tireoidiano e história ...

Introduction Medullary thyroid carcinoma (MTC) originates in the thyroid parafollicular cells and represents 3-4% of the malignant neoplasms that affect this gland. Approximately 25% of these cases are hereditary due to activating mutations in the REarranged during Transfection (RET) proto-oncogene. The course of MTC is indolent, and survival rates depend on the tumor stage at diagnosis. The present article describes clinical evidence-based guidelines for the diagnosis, treatment, and follow-up of MTC. Objective The aim of the consensus described herein, which was elaborated by Brazilian experts and sponsored by the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism, was to discuss the diagnosis, treatment, and follow-up of individuals with MTC in accordance with the latest evidence reported in the literature. Materials and methods: After clinical questions were elaborated, the available literature was initially surveyed for evidence in the MedLine-PubMed database, followed by the Embase and Scientific Electronic Library Online/Latin American and Caribbean Health Science Literature (SciELO/Lilacs) databases. The strength of evidence was assessed according to the Oxford classification of evidence levels, which is based on study design, and the best evidence available for each question was selected. Results Eleven questions corresponded to MTC diagnosis, 8 corresponded to its surgical treatment, and 13 corresponded to follow-up, for a total of 32 recommendations. The present article discusses the clinical and molecular diagnosis, initial surgical treatment, and postoperative management of MTC, as well as the therapeutic options for metastatic disease. Conclusions 7 .

Feocromocitoma: presentación de un caso / Pheochromocytoma: case report

Se presenta el caso de una paciente femenina de 35 años de edad, portadora de un tumor adrenal izquierdo diagnosticado durante un estudio ecográfico. Las características morfológicas y los parámetros clínicos y de laboratorio sugirieron la existencia de un feocromocitoma. La paciente fue intervenida quirúrgicamente y la cirugía confirmó dicho diagnóstico.

Pheochromocytomas

Introduction: Pheochromocytomas are rare neuroendocrine tumors, producing catecholamines, which usually affect the adrenal medulla region of the adrenal gland. These tumors may clinically manifest in several ways, presenting themselves in most patients with persistent hypertension or paroxysmal. Ten percent of cases are considered malignant, confirmed by the presence of metastases and approximately 24% of cases are associated with inherited syndromes. Diagnostic confirmation of these syndromes implies preparatory workup, treatment and stringent follow-up, preferably with a multidisciplinary team. Objective: This study is a survey of recent studies to clarify issues related to clinical, diagnosis, genetic and treatment aspects of these patients. Conclusion: It is widely accepted that a significant percentage of patients with sporadic pheochromocytoma may have germline mutations leading to more widespread disease development and/or malignancy, and that surgical treatment in these cases must be complemented by careful clinical surveillance for early diagnosis of recurrences. This study prioritized the importance of conducting a proper pretreatment workup in cases of pheochromocytoma, which provides the additional information required for a rational course of treatment for patients.

Feocromocitoma: diagnóstico e manejo / Feocromocitoma: diagnosis and management

Este artigo de revisão tem como objetivo esclarecer conceitos e orientar conduta diagnóstica e manejo clínico deste tumor, que apesar de raro, trata-se de uma causa curável de hipertensão.

Catastrophic Catecholamine-Induced Cardiomyopathy Mimicking Acute Myocardial Infarction, Rescued by Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO) in Pheochromocytoma

Pheochromocytoma is a rare disorder and functioning tumor composed of chromaffin cells that secrete catecholamines. Patients with a pheochromocytoma 'crisis' have a high mortality in spite of aggressive therapy. We present a case with a severe acute catecholamine cardiomyopathy presenting ST segment elevation with cardiogenic shock after hemorrhage into a left suprarenal tumor. Intra-aortic balloon pump (IABP) support, combined with inotropic therapy, was performed. However, the patient deteriorated rapidly and was unresponsive to a full dose of inotropics and IABP. We decided to apply extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) device for the patient. His clinical state began to improve 3 days after ECMO. After achieving hemodynamic stabilization, he underwent successful laparoscopic left adrenalectomy. He needed no further cardiac medication after discharge.

Extremes of hyper and hypotensions in pheochromocytoma-a perioperative management

We report a case of 30 years old female who presented with history of frequent headaches, palpitation, sweating along with mass abdomen. Hypertension was accelerated as ECG reflected sinus rhythm with left ventricular hypertrophy and no papilloedema. Ultrasound abdomen revealed right sided, well defined solid mass posterolateral to the inferior vena cava. Urine analysis revealed raised metabolite vanillylmandalic acid. Patient was diagnosed as a case of pheochrojnocytoma of the right suprarenal gland. After control of blood pressure, laparotomy under general anaesthesia was performed. A big tumour was excised. Histopathology confirmed the diagnosis of pheochromocytoma

[Management of pheochromocytoma during pregnancy: about three cases]

Background: Pheochromocytoma is a rare disease that can be diagnosed for the first time during pregnancy. Diagnosis is difficult because it can mimic common gravid hypertension. Maternal and fetal prognosis depends on early diagnosis and adequate multidisciplinary management

Aim: We report 3 cases of pregnant patients with pheochromocytoma

Cases: For the first patient, diagnosis was made before pregnancy and pheochromocytoma, was treated surgically at 20 weeks of pregnancy with good evolution. The second patient was hospitalized in a severe preeclampsia, acute pulmonary edema and fetal demise with fatal outcome. Pheochromocytoma was diagnosed during autopsy. The third patient had medical abortion of pregnancy because of tumor recurrence after surgical treatment

Rare association to pregnancy and clinical signs of pheochromoytoma as hypertension renders diagnosis difficult. A systematic etiology research to early hypertension during pregnancy can allow better screening of pheochromocytoma and improvement of foeto-maternal prognosis

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 / Multiple endocrine neoplasia type 2

O termo neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2) foi sugerido em 1968, por Steiner e cols., para diferenciar a síndrome clínica caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo, então denominada síndrome de Sipple, da síndrome de Wermer ou NEM tipo 1, que acomete as glândulas paratireóides, pâncreas e hipófise. Sizemore e cols. (1974) complementaram a diferenciação através da classificação da NEM 2 em 2 subgupos: pacientes com CMT, feocromocitoma, hiperparatireoidismo e aparência normal (NEM 2A) e pacientes sem acometimento das paratireóides e fenótipo caracterizado por ganglioneuromatose intestinal e hábitos marfanóides (NEM 2B). CMT é usualmente o primeiro tumor a ser diagnosticado. O diagnóstico do CMT determina que seja avaliada a extensão da doença e rastreamento do feocromocitoma e hiperparatireoidismo. O diagnóstico de CMT esporádico ou hereditário é realizado através da análise molecular do proto-oncogene RET. Neste artigo são discutidos os aspectos fisiopatológicos, as anormalidades genéticas e os aspectos clínicos da NEM 2. A abordagem diagnóstica e terapêutica nos indivíduos afetados, carreadores assintomáticos e familiares em risco também são discutidos. Os avanços relacionados ao rastreamento genético e intervenção precoce permitiram uma melhoria no prognóstico a longo prazo. No entanto, ainda não dispomos de tratamento eficaz para doença metastática.

Feocromocitoma: presentación de un caso y revisión del tema / Pheochromocytoma: case presentation and subject review

El feocromocitoma es una enfermedad inusual y es causa de hipertensión arterial secundaria. Se presenta más frecuentemente como un tumor adrenal unilateral y en los mayores de 60 años. Las manifestaciones clínicas más comunes son la cefalea paroxística, las palpitaciones, la diaforesis y la hipertensión arterial paroxística o persistente. El diagnóstico se apoya en la clínica y en la determinación bioquímica, siendo el método de elección la cuantificación de metanefrinas plasmáticas. Planteado el diagnóstico es fundamental conocer la localización del tumor, lo que debe ser realizado mediante tomografía axial computada o resonancia nuclear magnética. El tratamiento consiste en el empleo de drogas antihipertensivas y la resección quirúrgica del tumor. Las drogas de elección son los antagonistas de los receptores alfa 2 adrenérgicos y/o bloqueadores de canales de calcio. La resección puede ser realizada por laparotromía clásica o por vía laparoscópica.

Pheochromocytoma: current perspectives in the pathogenesis, diagnosis, and management

Feocromocitoma (feo) causa a mais dramática crise com risco de morte em toda a endocrinologia. Screening apropriado deve ser feito em qualquer paciente que tenha: 1) episódios de cefaléia, taquicardia e sudorese; 2) história familiar de feo ou neoplasia endócrina múltipla; 3) massa adrenal incidental; 4) paroxismos de taquiarritmia ou hipertensão; 5) resposta cardiovascular adversa a agentes anestésicos, histamina, fenotiazina, antidepressivos tricíclicos, etc); e 6) crises durante exercício, esforço, micção, etc. A chave para o diagnóstico do feo é: primeiro suspeitá-lo e depois confirmá-lo. O reconhecimento precoce de sua presença é crítico para se evitar maior morbidade e mortalidade. Quando suspeitado, o diagnóstico pode ser confirmado por testes bioquímicos em todos os pacientes. A combinação de catecolaminas plasmáticas em repouso >2000 pg/mL e metanefrinas urinárias >1,8 mg/24h tem acurácia diagnóstica de 98%, tanto no feo esporádico como hereditário. Quando disponível, metanefrinas plasmáticas livres devem ser dosadas, especialmente na suspeita de feo hereditário. Testes provocativos (glucagon) e supressivos (clonidina) podem ser necessários quando a avaliação bioquímica basal é inconclusiva. TC (98%) e RM (100%) são igualmente sensíveis para localização, mas têm baixa especificidade (70% e 67%). MIBG é 100% específica, mas menos sensível (78%). A disponibilidade de vários medicamentos (antagonistas seletivos dos receptores adrenérgicos alfa-1 e beta e bloqueadores do canal de cálcio) e de modalidades cirúrgicas têm tornado o manuseio bem sucedido mais promissor do que nunca.

Feocromocitoma / Pheochromocytoma

Apresentamos a experiência do Hospital das Clínicas da FMUSP, com o diagnóstico clínico, laboratorial e topográfico e com o tratamento do feocromocitoma. Embora novos testes bioquímicos, como as determinações de metanefrinas plasmáticas, tenham maior sensibilidade no diagnóstico desse tumor, testes mais disponíveis, como as determinações de metanefrinas urinárias e catecolaminas plasmáticas e urinárias ainda demonstram grande valor no diagnóstico. Eventuais falso-negativos e falso-positivos podem ser identificados com os testes de estímulo e depressão e com a exclusão do uso de droga. A ressonância magnética é o método mais sensível na identificação topográfica do tumor. O tratamento do tumor, exceto quando houver contraindicações, é sempre cirúgico e deve ser precedido pelo tratamento clínico. A identificação desse tumor é de fundamental importância no sentido de se prevenir a ocorrência de eventos com alta morbidade e mortalidade, bem como na identificação de outras síndromes neoplásicas que podem estar associadas a ele.

Crise de feocromocitoma simulando um infarto agudo do miocárdio em paciente com artérias coronárias normais / Pheochromocytoma-induced segmental myocardial dysfunction mimicking an acute myocardial infarction in a patient with normal coronary arteries

Relatamos o caso de um paciente com alterações eletrocardiográficas e disfunção miocárdica segmentar induzidas por feocromocitoma, simulando infarto agudo do miocárdio. A angiografia coronariana foi normal e houve normalização completa do eletrocardiograma e ecocardiograma, após terapia com um bloqueador alfa-adrenérgico e ressecção do tumor. Espasmo coronariano foi o provável mecanismo envolvido na produção dessas alterações, ilustrando a importância de manter um alto grau de suspeição clínica em pacientes com evento miocárdico inesperado em meio a uma crise hipertensiva.

Feocromocitoma: experiencia de seis casos diagnóstico y manejo médico quirúrgico / Pheochromocytoma: experience of six cases diagnosis and management medical surgery

Los feocromocitomas son tumores pocos frecuentes productores de catecolaminas y representan una causa rara, pero importante de hipertensión secundaria. Se analizaron retrospectivamente las historias de seis pacientes con diagnóstico de Feocromocitoma que fueron atendidos en nuestra institución desde el 15/06/94 hasta el 01/03/96. Tres maculinos y tres femeninos. Edad promedio: 28 años. La clínica predominante fue cefalea pulsátil, mareos, diaforesis e hipertensión arterial refractaria al tratamiento médico. La evolución fue de cuatro meses a diez años. Se practicó en todos los pacientes ecosonogramas, TAC abdominal y determinación de catecolaminas. El 33 por ciento de los tumores fueron bilaterales, el resto, unilaterales. Se bloquearon adrenergicamente con Labetalol y Prazosin en el preoperatorio. El control transoperatorio fue a través de presiones intraarteriales con catéter y PVC. Utilizamos toracofrenolaparotomia de Chevron para los tumores unilaterales y bilaterales respectivamente. Un caso presentó taquicardia supraventricular que cedió al pinzar la vena suprarrenal. El promedio de hospitalización postoperatorio fue de seis días sin mayores complicaciones. Todos los pacientes han evolucionado satisfactoriamente manteniendose normotensos y sin tratamiento médico. El manejo de los pacientes con feocromocitoma debe ser en equipo multidisciplinario y la base fundamental del éxito quirúrgico depende del cumplimiento cabal del protocolo preoperatorio y el óptimo control de la Tensión Arterial, así como del uso de agentes anestésicos apropiados

Ruta diagnóstica y tratamiento del feocromocitoma. Presentación de dos casos clínicos / The treatment and diagnosis of pheochromocytoma. Report two cases

Se presentan dos casos de feocromocitoma. La sospecha se hace cuando presentan hipertensión arterial, sintomatología adrenérgica o hipotensión, el diagnóstico se realizó bajo sospecha clínica, bioquímicamente encontrando niveles de adrenalina y noradrenalina cuarenta y tres veces mayores a lo normal, la localización se realizó por ultrasonido, TAC, y rastreo con metayodobencilguanidina, los dos pacientes recibieron tratamiento médico a base de bloqueadores de canales de calcio, prazosín, Tratamiento definitivo resección quirúrgica, los dos pacientes actualmente se encuentran sanos sin tratamiento médico